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皮质基底节变性是1967年由来自美国麻省总院神经病理团队的Rebeiz等首次报告，疾病名称来源于大脑不同解剖结构（皮质和基底节）的病理异常，以不对称性额顶叶皮质及基底节病变为基础，属于一种tau蛋白病。

皮质基底节变性发病年龄一般为60一80岁，属于中老年好发神经退行性疾病。起病隐匿，运动症状主要表现为进行性、非对称性起病的左旋多巴抵抗为特点的肌强直和步态不稳、肌张力障碍和肌阵挛。还可以影响高级皮层功能，出现肢体失用、认知损害等异常。

近期，仁济医院帕金森病及相关运动障碍多学科整合门诊团队就诊断了1例类似皮质基底节变性患者，并发现了1例表现为皮质基底节综合征，但其实是阿尔茨海默病的更加少见和疑难的患者，并相继为患者进行了个体化的对症治疗和干预。

事实上，皮质基底节变性的发病隐匿，临床表现多样，早期诊断有极大的挑战。皮质基底节变性既可以表现为帕金森病样的症状，又可以表现为阿尔茨海默病样的症状，最终的病理类型既可以是皮质基底节变性，也可以是非典型的阿尔茨海默病（即表现为皮质基底节综合征的阿尔茨海默病），对临床医师而言颇具挑战性，不易识别和诊断。

随着检测手段的进步，及时结合脑脊液检查、PET影像、基因分析等辅助检查可能有助于尽早确诊和个体化治疗。? ? ? ?

虽然皮质基底节变性仍缺乏可治愈的有效手段，但通过早期发现，明确疾病病理类型，以对症治疗为主，通过药物及非药物治疗（包括物理治疗、语言治疗、神经心理治疗等）同样可以起到延缓疾病发展，提高生活质量的作用。同时，一些新型的研究方法正在临床试验中。? ? ??

疑似皮质基底节变性的患者，该选择哪个科室，该如何就医？皮质基底节变性的就诊优先推荐综合性三级医院的运动障碍或认知障碍MDT门诊或专病门诊。?

历经几代人的努力和沉淀，仁济医院形成了以神经退行性疾病（帕金森病和阿尔茨海默病及相关综合征）为特色的多学科整合门诊：认知障碍疾病整合门诊、帕金森病及相关运动障碍整合门诊。

仁济医院神经退行性疾病MDT重视早期诊断，形成全程管理。由多位经验丰富专家联合门诊，结合运动功能分析，震颤分析仪，眼动检查，神经心理评估等方法，客观记录患者临床症状，辅以神经分子核素显像，黑质超声、多模态磁共振等先进检测手段，综合分析患者病情，做到早诊断，早治疗，定期随访，全程管理。

除药物治疗外，还进行肉毒素注射、经颅磁刺激， 联合神经外科进行脑深部电刺激等治疗方法。同时汇聚了神经外科、康复科、心理科，核医学科和影像科等，每周举行多个专科会诊模式，提供多学科、全方位的诊疗服务。

来源：周到上海?????? 作者：陈里予

 

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