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【央视新闻客户端】

他告诉记者，

“自从被诊断为罕见病以后去，以后我几乎每个月往医院跑，花了很多钱和精力不说，无论是用药还是输血，都要通过注射来做，真是让我苦不堪言。听说上海有了可以口服的新药，我第一时间就咨询医生是否可以用上。希望在这个药的帮助下，我可以控制好病情，好好享受晚年生活。”

复旦大学附属华山医院血液科副主任王小钦教授是此次上海首方的开方医生。她介绍道：

“阵发性睡眠性血红蛋白尿症是造血干细胞PIG-A基因发生突变而导致的一种‘超级罕见病’。由于疲劳、腹痛、胸痛、肾功能不全、静脉和动脉血栓形成等非特异性症状，阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者很容易被误诊、漏诊。很多患者可能在发病后辗转多个医院才最终确诊，有的患者甚至出现延迟诊断十余年的情况。”

作为一种慢性、多系统、进行性的血液系统疾病，阵发性睡眠性血红蛋白尿症对患者的伤害是终身的，可能造成一系列威胁生命的并发症。“阵发性睡眠性血红蛋白尿症导致的死亡率在5年内高达30%，患者的10年生存期显著低于正常人群。”王小钦教授指出，“除了贫血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰竭等典型的临床症状，患者也面临着数倍于常人的血栓和慢性肾病风险，部分患者还会出现如肺动脉高压、肾功能不全甚至衰竭、平滑肌功能障碍等严重的并发症。”

王小钦教授表示：“阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者大多为30-40岁的青壮年人群，他们往往处于事业上升期，是家庭的顶梁柱，有着美好的前途憧憬。只因患上这种疾病，他们的生活、经济、社会关系都会受到严重冲击，令人非常痛心。更加安全、有效疗法的应用不仅是患者的希望，也同样是我们医生努力的目标。”

我国对于阵发性睡眠性血红蛋白尿症的认知起步较晚，目前使用较为广泛的治疗方式为糖皮质激素、输血、铁剂、对症治疗、骨髓移植等，整体治疗效果并不理想。虽然近年来抗补体C5疗法的出现使患者的血管内溶血得到控制，但其无法有效抑制血管外溶血，部分患者在接受治疗后，仍然残留贫血、疲乏和输血依赖。一旦补体抑制剂供给不足，患者也可能面临突破性溶血的风险。因此，患者需要终身、频繁地到医疗机构注射治疗，正常生活大受影响。如何进一步提升阵发性睡眠性血红蛋白尿症的治疗结局和管理模式仍是临床亟需满足的需求之一。

盐酸伊普可泮胶囊是全球首个且目前唯一的特异性补体B因子口服抑制剂。其与远端补体抑制剂不同，作用于免疫系统的补体旁路途径中的近端通路，可全面控制血管内和血管外溶血，弥补了现有抗补体C5疗法的缺陷，开创PNH靶向治疗的全新时代。此外，作为PNH首个口服单药疗法，盐酸伊普可泮胶囊对于提升患者依从性、改善患者生活质量具有重要意义。首方开出后也标志着这款全面控制血管内外溶血的突破性创新口服治疗药物正式实现供药，惠及了更多阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者。

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来源：周到上海?????? 作者：陈里予