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朊蛋白病是一类由异常折叠的致病性朊蛋白引发的致死性神经退行性疾病，主要包括克雅病(CJD)、家族性致死性失眠症(FFI)和Gerstmann-Str?ussler-Scheinker综合征(GSS)。
研究人员表示，患有这类疾病的患者通常在短时间内出现记忆丧失、精神异常和运动障碍等症状，最终导致死亡。由于朊蛋白病的早期症状缺乏特异性，常规检查手段(如头颅MRI、脑电图和脑脊液14-3-3蛋白)的敏感性不高，易与其他神经疾病混淆，造成误诊。
近年来，随着RT-QuIC技术的应用，使得朊蛋白病早期准确诊断成为可能。然而，国内脑脊液RT-QuIC对朊蛋白病的敏感性显著低于国外研究报道。最近研究表明，皮肤RT-QuIC检测可能比脑脊液具有更高的敏感性，但这些发现大多基于尸检样本，缺乏大样本活体皮肤研究验证。因此，验证活体皮肤RT-QuIC在朊蛋白病诊断中的有效性具有重要意义。
本研究纳入了宣武医院的101例朊蛋白病患者以及23例非朊蛋白病患者。研究团队对患者的采样部位包括耳后、上臂、下背部和大腿内侧，同时还对94例患者采集了脑脊液样本。结果显示，在三种稀释条件下，不同皮肤部位的RT-QuIC技术敏感性分别为耳后84.9%、上臂80.0%、下背部83.7%和大腿内侧84.8%。
